2月27日，《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布。該指南涵蓋121種罕見(jiàn)病，對121種罕見(jiàn)病詳細闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見(jiàn)病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見(jiàn)病規范化的診療水平具有重要意義。

2月27日，《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》正式發(fā)布。該指南涵蓋121種罕見(jiàn)病，對121種罕見(jiàn)病詳細闡述了定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，并在每一種罕見(jiàn)病的最后提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和治療原則，對提高我國罕見(jiàn)病規范化的診療水平具有重要意義。

國家衛生健康委員會(huì )醫政醫管局局長(cháng)張宗久表示診療指南的發(fā)布，將對從事罕見(jiàn)病診療的臨床醫生、廣大罕見(jiàn)病患者以及相關(guān)的醫藥企業(yè)等整個(gè)行業(yè)產(chǎn)生深遠的意義。張宗久強調國家衛生健康委一直以來(lái)高度重視罕見(jiàn)病的管理，并且對近年來(lái)開(kāi)展的相關(guān)工作做了簡(jiǎn)要介紹。后續國家衛健委將在提高罕見(jiàn)病規范化診療水平方面持續加大工作力度。

國家衛生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）的通知

各省、自治區、直轄市及新疆生產(chǎn)建設兵團衛生健康委（衛生計生委）：

為提高我國罕見(jiàn)病規范化診療水平，保障醫療質(zhì)量和醫療安全，維護罕見(jiàn)病患者健康權益，根據我委等5部門(mén)印發(fā)的《第一批罕見(jiàn)病目錄》，我委組織國家衛生健康委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )辦公室（中國醫學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫院）牽頭制定了《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》（可在國家衛生健康委網(wǎng)站“醫政醫管”欄目下載）�，F印發(fā)給你們，供各地參考使用。

國家衛生健康委辦公廳

2019年2月27日

以下為121種罕見(jiàn)病病種目錄：